«Er du sjelden, kan du være en av mange»

I Norge, som ellers i Europa, regner vi diagnosen som sjelden dersom den rammer færre enn 1 av 2.000 personer. Det antas å være mellom 30.000 og 100.000 mennesker som lever med en sjelden diagnose i Norge.

På verdensbasis tror vi det nå er 300 millioner mennesker med en sjelden diagnose; over 4 prosent av befolkningen.

Noen mennesker har en synlig sjelden diagnose, mens andre merkes ikke så lett. Hos noen oppdages diagnosen før fødsel, mens andre lever lenge før de får en diagnose eller blir aldri diagnostisert.

Stadig flere med sjeldne diagnoser lever heldigvis også lenger på grunn av bedre oppfølging og behandling. Det som forener sjeldne diagnoser, er behovet for mer informasjon og forskning på diagnosen for å leve livet optimalt.

Les også: Sykt sjelden

Sjeldendagen

Den årlige Sjeldendagen, eller ”Rare Disease Day”, ble i starten markert på skuddårsdagen som den mest sjeldne dagen i året og deretter siste arbeidsdag i februar.

I 2020 arrangeres Sjeldendagen-konferansen fredag 28. februar i regi av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon og Unge funksjonshemmede. 

Målet er at alle med en sjelden diagnose lever meningsfylte liv. 

Tema for årets konferanse er ”Et sjeldent syn – nye perspektiver på sjeldne diagnoser”. Arrangementet er en mulighet for mennesker med sjeldne diagnoser, pårørende, forskere, helsevesen og andre fagfolk til å møtes for å dele erfaringer og spre kunnskap. 

Den nye nasjonale strategien for sjeldne diagnoser vil også bli diskutert på konferansen. 

Nytt for i år er en markering lørdag 29. februar på Eidsvoll plass utenfor Stortinget. Den arrangeres av Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og blir ledet av Geir Lippestad. Her vil personer med ulike sjeldne diagnoser og deres pårørende dele historier fra livene sine, og også andre aktiviteter er planlagt. 

Foto

VIKTIG FOR UNGE: Å bli trygg på seg selv og sin diagnose er spesielt viktig for barn og unge, eller for dem som er i overgangen til en ny livsfase, skriver Rebecca Tvedt Skarberg i dette innlegget.

Norges sjeldenstrategi

Regjeringen har lenge lovet en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, og oppdraget ble formelt gitt til Helsedirektoratet i 2018. Første skritt på veien var en harmonisering med resten av Europa av definisjonen av sjeldne diagnoser.

Dette vil gjøre det lettere i fremtiden, fordi vi kan sammenligne forskning og funn basert på samme kriterier. Dette er spesielt viktig for personer med ultrasjeldne diagnoser som er helt avhengige av internasjonalt samarbeid for å finne den riktige behandlingen.

Den norske sjeldenstrategien er noe alle aktører innen feltet ser frem til å bidra til. For å møte mangfoldet i de ulike diagnosene og behovene trenger vi en felles retning som sikrer likeverdige tjenester for de som lever med sjeldne diagnoser. For eksempel må ansvaret i helseapparatet fordeles slik at disse personene kan få tjenester lokalt der det er mulig, og sentralt der det er nødvendig.

Bistand hele livet

En fellesnevner for alle er at støtteapparatet må være der hele veien gjennom livsløpet. Mennesker med sjeldne diagnoser kan ha flere utfordringer enn andre i viktige livsoverganger, for eksempel når det gjelder utdanning og jobb.

Nettopp derfor bør den nye strategien ha et helhetlig blikk på de som lever med sjeldne diagnoser. Målet er at alle med en sjelden diagnose lever meningsfylte liv.

Flere typer sykdommer i sjeldenheten

Selv om 80 prosent av sjeldne diagnoser er genetiske, inkluderer gruppen også ikke-medfødte/-genetiske tilstander som sjeldne kreftsykdommer, infeksjonssykdommer og autoimmune tilstander. Takket være utviklingen av diagnostisering og genetiske tester får flere personer riktig diagnose raskere.

I Norge jobber vi med etableringen av et register over sjeldne diagnoser for å få bedre oversikt over sjeldenfeltet og for å finne ut hvor mange som har behov for tjenester på lokalt og sentralt nivå.

Er du sjelden, kan du være en av mange.Er du sjelden, kan du være sterk. Og er du sjelden, kan du være stolt.

Være åpen om sjeldenhet

Vi håper gjennom den årlige konferansen på Sjeldendagen å skape mer åpenhet og felleskap. Dette er spesielt viktig når det er snakk om diagnoser få har hørt om eller kjenner til.

Ingen er bare diagnosen sin, men folk må møtes ut fra den situasjonen de er i, enten det handler om et annerledes utseende, store hjelpebehov eller usynlige sykdommer.

Å bli trygg på seg selv og sin diagnose er spesielt viktig for barn og unge, eller for dem som er i overgangen til en ny livsfase. Sjeldendagen er én arena hvor vi kan komme sammen og hvor de med lang erfaring med å leve med en sjelden diagnose kan dele sine opplevelser.

Konferansen på Sjeldendagen er derfor ikke bare en markering, men også en feiring av fellesskapet som deltar i forskning, bistand og støtte av sjeldne diagnoser.

Husk: Er du sjelden, kan du være en av mange. Er du sjelden, kan du være sterk. Og er du sjelden, kan du være stolt. Bli med i fellesskapet!